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什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征

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医生主讲实录

小儿软骨外皮层发育不全综合征又称为先天性软骨钙化障碍心脏病综合症,或者是软骨外皮层发育异常综合症,为常染色体隐性遗传性疾病,并且这种病变常定位在4号染色体上,从而出现了基因异常所导致的。

这种情况多是由于外皮层基因出现突变或者是由于外界的环境影响,从而导致了胎儿分化、偏离正常,就会导致长骨生长板增值、缺陷的情况,患者常表现出侏儒症的外观,从而引起明显的四肢短缩,并且会伴有先天性心脏病和生殖器发育畸形的情况出现。

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