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• 什么是先天性脊髓栓系综合征

  先天性脊髓栓系综合征是指因为先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管内不能自由活动，而引起患者出现下肢的肌力减退、疼痛，以及大小便功能障碍，为主要表现的一类疾病。这类疾病具体病因可以有脂肪变性、脊髓圆锥部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮样囊肿，以及椎管的骨性纵裂等原因，造成脊髓被固定在椎管内硬脊膜内。这种疾病需要通过神经外科的手术方式来解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓结构和活动度恢复到正常。如果没有及时进行病因治疗和手术治疗，患者的功能障碍常会进行性加重，一旦发生尿便失禁，那么在手术之后这些功能也是难以完全恢复的。所以对于发现骶尾部皮肤有比较明显的血管瘤、毛发、陷窝，或者是比较明显的膨出的患儿，应该及时到医院检查，明确是否有脊髓栓系综合征，并及时进行手术治疗，以免发生严重的神经功能障碍。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-12-25 17162次

• 小儿心脏发育不全有哪些原因

  小儿心脏不全的原因现在有很多，第一个是遗传因素，好比如说家里边父亲母亲，或者是其他的兄弟姐妹，有心脏畸形或者发育不好，它会有基因的问题，会遗传传给下一个小孩，或他的孩子，就是遗传因素在里边。现在我们也在做这方面的，基因的检测，发现了一些先天性心脏病，或心脏发育畸形小孩，有一些片断的缺失或者是突变，但现在只是，在临床的一个研究阶段，还没有应用到最后的早期的治疗，或者是干预。再有一个是跟环境污染有关系，像现在有雾霾天气，还有好多，像是有一些早期的病毒感染，这个早期指的就是说，在心脏细胞开始分裂的早期，一般就在怀孕八周的时候，这个时候，正好是心脏在分裂的时候，细胞在生长，然后各个腔室在形成的阶段，这个时候如果有病毒的侵袭，这个会影响心脏的发育，再有就是一些像什么辐射了，还有食物这些，但是这个，现在一个确切的原因没有，只是跟这些因素是有相关性的。

  

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  宋振江 主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2018-07-17 6414次

• 先天性卵巢发育不全综合征
  先天性卵巢发育不全综合症是特纳在1938年首先描述，也称特纳综合症，发生率为新生婴儿的每十万10.7人次和女婴的每十万22人次，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为生殖器发育不全，第二性征不发育和躯体的发育异常，躯体发育程度不一，寿命与正常人相同母亲年龄好像是与此种发育异常有关系，主要是认为单一的x染色体来自母亲，失去的染色体有父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或者结构上的改变，这一类变化为染色体异常。大多数的致病的因素，都可以引起染色体畸变，临床主要表现为生殖器和第二性征不发育和躯体的发育异常，身高一般低于150厘米，女性的外阴发育幼稚，有阴道子宫小或缺如，躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
  语音时长 1:58”
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-10-14 3901次

• 先天性卵巢发育不全综合征诊断
  第一个患儿血清雌二醇水平低，卵泡刺激素黄体生成素明显升高，性染色质检查是阴性，确诊需要做染色体检查。核型有以下几种体型：第一是单极性，45x是最多见的一种，具有典型症状。第二嵌合型，45x，46xx，会以46xx细胞为主，症状都是比较轻，约20%有青春期发育月经来潮部分可以有生育能力,但是自然流产率和死胎里都是比较高的，而且子代患染色体疾病的风险率比较高。第三个就是x染色体结构畸变形，有一条染色体长臂和短臂缺失，比如46x和16xp，等等这些都可以见到。本病的这要是以改善其成人身高和性格发育，保证患儿心理健康为主的，要争取早期确诊，适当的使用激素治疗。
  语音时长 1:35”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-08-31 2241次

• 先天性卵巢发育不全综合征的实验室检查是什么
  先天性卵巢发育不全应该做的检查：1、激素水平检测、染色体检查，骨密度检查。2、阴道镜检查、腹腔镜检查。治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20cm，并有种族差异。
  刘恋 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-29 1302次

• 有先天性多囊卵巢综合征吗
  病情分析：多囊卵巢综合症可能是先天性的，也可能是后天其他因素造成的。多囊卵巢综合症和遗传因素有一定关系，少数患者存在染色体异常，具有家族史，容易患先天性多囊卵巢综合征。后天其他因素。但也可能是由于内分泌失调、肾上腺功能异常、胰岛素抵抗和高胰岛素血症以及不良生活习惯等引起的。意见建议：患者要及时到正规医院进行检查，确定自身病因在医生的指导下尽早治疗，避免耽误病情，平时要养成好的生活习惯，不熬夜，坚持锻炼身体，清淡饮食。
  王海丰 副主任医师朝阳市第二医院

  2023-04-30 802次

• 先天性牙釉质发育不全
  先天性牙釉质发育不全一般是缺钙、维生素A缺乏症、牙根尖周炎等原因引起的。1、缺钙：如果处于生长发育期，食物中所获取的钙并不能满足身体需求，会因为钙质的缺乏出现牙釉质发育异常的症状，也有可能会出现抽筋、发育迟缓、指甲凹凸不平等症状，可在医生的指导下服用碳酸钙D3颗粒、葡萄糖酸锌钙口服溶液、乳酸钙颗粒等
  景泉 副主任医师中国医学科学院北京协和医院

  2023-05-04 0次

• 如何治疗先天性胸腺发育不全
  治疗先天性胸腺发育不全可以采用一般疗法、抗感染疗法、免疫替补疗法、对症疗法等。1、一般疗法：日常生活中可以给患者多吃一些营养丰富的食物，有利于增强抵抗力和免疫力，同时还要注意个人卫生，避免接种牛豆疫苗、冻干卡介疫苗等活疫苗，也不可以接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。2、抗感染疗法：先天性胸腺发育不全的患者可
  强光亮 副主任医师北京大学第三医院

  2022-04-26 321次