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什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征

女, 5岁

2019-03-11 1239次

病情描述:

什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征

医生回答

病情分析:

软骨外胚层发育不全综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变和环境影响,导致其分化偏离正常而造成的长骨生长板增殖缺陷。

意见建议:

可通过内分泌检查,染色体检查,心电图,b超以及x线片来诊断。需对症治疗,必要时要进行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病,可根据心脏病病情来选择治疗。

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