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• 靶向药基因检测

  靶向药物的基因检测是非常重要的，因为我们说何为靶向药物，那是因为它有相应的靶点，那靶点我们怎么去发现，那绝对不是我们通过一两张CT片子，或者说眼睛看一看就能发现的，这必须要通过非常严谨的基因检测技术才能发现。目前来讲的话，基因检测技术已经发展得非常好了，有PCR，现在包括我们的二代的测序，通过这些方法，我们就能够很好的去全面的了解。目前肿瘤有哪些可疑的靶点，有哪些合适的靶点，通过这些靶点去进一步分析，我们才能够去得到，去采用分子靶向治疗一些合适的药物，这是目前来讲非常重要的。如果说你不通过基因检测，就盲目地去试用一些分子靶向药物，往往既浪费你的金钱，也浪费了你治疗的时机，更导致了一些不可预测的不良反应，这些是完全来说是不可取的。所以说我们说要采用分子靶向药物，一定要是在系统精确的指导下面，去合理的应用。

  

  01:26
  魏晓为 副主任医师南京市第一医院

  2019-02-03 58098次

• 脊柱侧弯基因检测

  最近几年，脊柱侧弯患者越来越多，脊柱侧弯病因比较复杂。基因是指一段DNA，就是碱基序列，一般来说长度也就是几百个碱基对。所谓基因组就是咱们人全套的这么一套基因，比如大家知道染色体，当我们细胞分裂的时候，细胞核内的基因会聚集成染色体这么一个形态。咱们是有23对染色体，每个染色体，每一对为什么叫对呢，一对染色体一条来自父亲，一条是来自母亲，这一个染色体它是包含，等于说23条染色体，当然它有XY。这24条染色体，它是一个整个的基因组，就是包括我们所有的基因，我们身上是有来自父亲母亲，两套基因组的。染色体里边包含DNA序列，DNA通过转录，转录成蛋白，蛋白再结合成三维结构，然后形成功能。基因正常情况下，它功能正常的时候，它是没有任何异常的表现。当这个基因出现异常的时候，它就会产生一些异常的临床的一些症状。从概念上来说，咱们基因导致的疾病，有单基因病、多基因病、获得性基因病。当你身上染色体，在等位的这个位点，就是说只要有一条是正常的，另外一条是异常，隐性遗传的情况下也不会发病。但是当两个父母各占一条，他们遗传给孩子的时候，就有可能两条都是异常的，这时候就会发病。所以它这个发病率是1/4，生下的孩子有1/4会发病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任医师北京大学第一医院

  2018-10-11 6793次

• 遗传耳聋与基因检测
  遗传耳聋继发于基因或染色体异常等遗传缺陷等听觉器官发育缺陷，从而导致的听力障碍。出生时已出现听力障碍者，称为先天性遗传性耳聋。出生后某个时期开始出现障碍者，称为获得性先天性遗传性耳聋。多数遗传性耳聋为伴有其他部位的遗传异常综合征。所以，基因检测的意义非常明显。一、预防遗传性耳聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。二、指导患者及亲属用药和生活注意事项。三、明确病因，及早进行助听器和电子耳蜗植入的康复治疗。四、预测电子耳蜗的疗效，基因突变导致耳聋用电子耳蜗效果好。五，对已生育聋儿的家庭进行再生育指导。
  语音时长 1:34”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-11 2563次

• 遗传性耳聋基因检测
  耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突变是引起我国人群耳聋的重要突变。人工耳蜗植入是治疗235delc纯合突变致聋的最佳方法。耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋检测不一定非要做，但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查，可以在一定程度上发现致病突变基因位点。对致病突变位点携带者夫妇进行产前诊断，可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生。对听力损失的新生儿，进行基因检测，将有望明确病因及预测预后，对尽早采取干预措施提供依据。
  语音时长 1:28”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-11 18425次

• 哪些人需要做耳聋基因检测
  病情分析：一般是如果有家族遗传的神经性耳聋，这种情情况是需要做基因检测，做耳聋基因检测有利于诊断是否携带了耳聋基因。可以初步判断是否会出现听力下降，还有出生时听力筛查没有通过的，也需要做耳聋基因筛查。意见建议：一般做耳聋基因检测是需要到专门的检测机构，大部分医院是不具备这个检测功能的，如果要检测还要根据自身的经济条件，相对耳聋基因检测是自费的，而且也不便宜。
  秦晨 主治医师浙江大学医学院附属邵逸夫医院

  2020-06-19 1202次

• 产检需要做耳聋基因检测吗
  病情分析：耳聋基因检测不是作为一种强制性的产前检查项目的。但是，如果存在家族性的先天性耳聋的情况，或者前一胎存在先天性耳聋的情况，就可以考虑选择性地做耳聋基因检测。意见建议：孕妇需要注意保持健康的生活方式，不要前往人群聚集的场所，避免遭受各种细菌、病毒的侵袭感染，适当锻炼身体，改善体质情况。
  滕华 副主任医师江苏省中西医结合医院

  2020-06-26 2407次

• mthfrc677t基因检测是耳聋基因吗
  mthfrc677t基因检测指的是MTHFRC677T基因型检测，一般不是耳聋基因。MTHFRC677T基因型检测是一种检查体内叶酸代谢的方式，能够检查出身体内的叶酸代谢状况，从而了解身体内的代谢状况是否出现了异常。当身体内叶酸代谢异常的时候，会影响到正常的生理功能，可以通过这种方式来了解体内叶酸的
  臧洪瑞 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2022-09-21 344次

• 如何做遗传性耳聋基因检测
  遗传性耳聋基因检测有以下几种方法：第一个是测序法，分为第一代测序和第二代测序，一代测序的优点是比较准确，可发现基因的纯合子、杂合子多态性突变，这个一般来讲是标准，同样它也有缺点，缺点是通量低，在成规模前的代价也比较高，第二代基因检测测序量比较高，速度比较快，费用也比较低，但是测序的长度比较短，需要一
  王利一 主任医师北京医院

  2021-12-17 1025次