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遗传性耳聋基因检测

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医生主讲实录

耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致,gjb2基因,235delc突变是引起我国人群耳聋的重要突变。

人工耳蜗植入是治疗235delc纯合突变致聋的最佳方法。耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。

耳聋检测不一定非要做,但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查,可以在一定程度上发现致病突变基因位点。对致病突变位点携带者夫妇进行产前诊断,可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生。对听力损失的新生儿,进行基因检测,将有望明确病因及预测预后,对尽早采取干预措施提供依据。

以上内容仅供参考

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