常染色体显性遗传性多囊肾常见于成人时出现症状,囊肿在出生时记忆存在,随时间推移逐渐长大,也或在成人时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期记忆存在。
绝大多数为双肾异常,两侧病变程度不一致。其特征是全肾布满大小不等的囊肿,直径由刚能分辨至数厘米不等,乳头和椎体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形,囊内有尿样液体、出血或感染时呈不同外观,囊肿呈进行性长大可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。
常染色体隐性遗传性多囊肾,囊肿上皮细胞经培养后显示与常染色体显性遗传性多囊肾,不相同的性质。常染色体显性遗传性多囊肾,囊液中有内毒素或革兰染色阴性细菌,而常染色体隐性遗传性多囊肾的囊液中则没有。