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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 10190次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1787次

• 染色体缺失矮小症
  这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体，现在这个情况只能是预防不能治疗，性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症，出现率为一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点：第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常，血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后，可以确定是矮小症，染色体需要抽血做化验。
  语音时长 1:57”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-07 5467次

• 染色体导致的矮小症
  染色体缺失代表的是遗传性和基因变异型的矮小症，矮小症或矮身材是指在相似的环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高，均值低于两个标准差以上，或者是低于三百分位数以下，其中部分属于正常的生理变异。生长是小儿的基本特征也是小孩健康状况的一面镜子，在小孩生长发育的过程中，年生长速率的判定是早期识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育过程具有连续和不均衡的特征，一般小于两岁十年生长速率小于七公分，四点五岁到青春期开始生长速率小于五公分每年，青春期生长速率小于六公分每年，均提示存在生长障碍，应该及时的查找原因。
  语音时长 1:39”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-13 2493次

• 矮小症怎么查染色体
  特纳氏综合症是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X或46。这种病任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能，染色体检查是从患者静脉采血15～2ml。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-14 2101次

• 矮小症查染色体都有什么症状
  矮小症最常见的疾病为生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症，如果是染色体的问题的话，一般是很难治愈的。
  杨偲 主治医师吉林大学第一医院

  2018-12-14 1502次

• 儿童矮小症为什么要检查染色体
  有染色体异常的儿童可表现为矮小，特别是对于女孩，如果她的染色体是特纳综合征，即使经过治疗，卵巢生育功能也是无法恢复的，所以儿童矮小症要检查染色体。引起儿童矮小症的病因有多种，要选择合适的方法进行治疗。平时要培养儿童良好的饮食习惯，避免偏食、
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2025-06-25 0次

• 男人查y染色体怎么查
  男人查Y染色体一般可通过血液检测、基因检测、染色体核型分析、Y染色体微缺失检查、精液常规检查等方式查，检查过程中若身体有其他异常表现，应及时就医治疗。1、血液检测：Y染色体是男人具有的特殊染色体，通过静脉抽血的方式对血液进行化验，能够检查出男人体内是否存在Y染色体异常的情况。2、基因检测：基因检测是
  王建龙 副主任医师北京医院

  2024-02-18 10000次