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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 10189次

• 矮小症症状

  有的可以表现出来短肢型的矮小，这种人四肢比较短小，但是他的躯干并不短。这种往往是见于克丁病，就是先天性的甲状腺功能减退的患者，还有软骨发育不全的。另外，他可以表现出躯干比较短，但是他的四肢并不短，这种主要是脊柱没有发育好，见于脊柱、骨骺发育不良的，还有多发性半椎体的，包括粘多糖沉积的这些病人。矮小可以表现出均匀性的矮小，像垂体的生长激素不够的这部分患者，还有一些遗传综合征，像先天性的卵巢发育不良的这部分患者，还有一些家族性的矮小，都是属于均匀性的矮小。事实上，我们说矮小有很多原因所导致，有的是一些慢性系统性疾病，比如营养不良；有些是内分泌的疾病，像甲减；垂体功能减退引起的，像侏儒症；还有体质性矮小，青春期发育延迟的。当然也有一些先天性疾病，包括一些染色体疾病，像21-三体型，还有先天性的侏儒痴呆综合征等等，还有一些代谢疾病，像粘多糖沉积、肾小管酸中毒、维生素D佝偻病，就是抗维生素D性的佝偻病、糖原累积病等等，这些都是矮小的原因。事实上我们面对一个矮小，我们既要去看他到底是短肢性的矮小，还是短躯干的矮小，还是均匀性的矮小，我们又要去分析什么原因，然后才能够针对这些病因进行处理。

  

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  刘石平 主任医师中南大学湘雅二医院

  2019-04-12 5943次

• 染色体缺失矮小症
  这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体，现在这个情况只能是预防不能治疗，性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症，出现率为一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点：第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常，血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后，可以确定是矮小症，染色体需要抽血做化验。
  语音时长 1:57”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-07 5463次

• 染色体导致的矮小症
  染色体缺失代表的是遗传性和基因变异型的矮小症，矮小症或矮身材是指在相似的环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高，均值低于两个标准差以上，或者是低于三百分位数以下，其中部分属于正常的生理变异。生长是小儿的基本特征也是小孩健康状况的一面镜子，在小孩生长发育的过程中，年生长速率的判定是早期识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育过程具有连续和不均衡的特征，一般小于两岁十年生长速率小于七公分，四点五岁到青春期开始生长速率小于五公分每年，青春期生长速率小于六公分每年，均提示存在生长障碍，应该及时的查找原因。
  语音时长 1:39”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-13 2491次

• 矮小症怎么查染色体
  特纳氏综合症是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X或46。这种病任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能，染色体检查是从患者静脉采血15～2ml。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-14 2101次

• 矮小症用查染色体吗
  凡是女孩儿的矮小症是需要做染色体的筛查来进一步除外先天性卵巢发育不良综合征，也叫特纳综合征。它是需要早期应用生长激素治疗来改善身高，达到理想的身高或者已经到了青春期发育的年龄，还要应用雌激素治疗来调节女性内分泌。
  林红 副主任医师本溪钢铁(集团)公司总医院

  2018-12-30 1601次

• 儿童矮小症为什么要检查染色体
  有染色体异常的儿童可表现为矮小，特别是对于女孩，如果她的染色体是特纳综合征，即使经过治疗，卵巢生育功能也是无法恢复的，所以儿童矮小症要检查染色体。引起儿童矮小症的病因有多种，要选择合适的方法进行治疗。平时要培养儿童良好的饮食习惯，避免偏食、
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2025-06-25 0次

• 男人查y染色体怎么查
  男人查Y染色体一般可通过血液检测、基因检测、染色体核型分析、Y染色体微缺失检查、精液常规检查等方式查，检查过程中若身体有其他异常表现，应及时就医治疗。1、血液检测：Y染色体是男人具有的特殊染色体，通过静脉抽血的方式对血液进行化验，能够检查出男人体内是否存在Y染色体异常的情况。2、基因检测：基因检测是
  王建龙 副主任医师北京医院

  2024-02-18 10000次