多发性内分泌瘤综合征 代谢综合征 维生素C缺乏症 苯丙酮尿症Ⅱ型 苍白球黑质色素变性 球样细胞脑白质营养不良 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症 掌腱膜挛缩症 着色性干皮病 静止型肾上腺功能性肿瘤 神经介导性晕厥 尿素循环障碍 脊髓周围神经病 放射性周围神经病 旋转性癫痫