图雷特综合征 单神经病 脑卒中 单侧颜面萎缩 过度自噬X-连锁肌病 脑叶性硬化症 显性遗传性肾炎和耳聋 Noonan综合征 迟发性运动障碍 尿素循环障碍 运动神经元病 多巴反应性肌张力障碍 良性颅内高压症 播散性脂肪肉芽肿综合征 反射性癫痫