羊水过少 鳞状细胞癌 视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征 显性遗传性肾炎和耳聋 嗅觉缺失与性腺发育不良综合征 妖精脸综合征 胎儿先天性畸形 产道异常 单发性中心型软骨瘤 风湿性心脏病 老年性舞蹈病 涎腺的未分化癌 青年心肌梗死 腺瘤 颈动脉硬化