瓜氨酸血症 家族性黄色瘤伴肾上腺钙化 脉络膜网膜病变 肌张力障碍 强迫障碍与脑改变 变压性眩晕 良性家族性婴儿惊厥 朊蛋白病 先天性小腿三头肌挛缩 弗里德赖希共济失调 老年痴呆 青年心肌梗死 心瘅 甲减性心脏病 坐骨神经损伤