巴特尔综合征 高磷酸盐血症 小儿癫痫 进行性骨化性肌炎 先天性胸腺发育不良 广泛性氨基酸尿症 肥胖生殖无能综合征 甲状腺功能减退性水肿昏迷 遗传性烟酸缺乏病 周期性共济失调 茶毛虫皮炎 特发性滴状色素减少症 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 胰岛功能性β细胞瘤 小儿面肩肱型肌营养不良