Tangier病 偏侧颜面矮小症 帕金森病-痴呆-肌萎缩侧索硬化症 先天性疼痛失示意能及听力缺失 显性遗传性肾炎和耳聋 延桥麻痹和耳聋 意识障碍 自律性房性心动过速 腊斯默森综合征 心脏结节病 稳定型心绞痛 偏身投掷运动 库鲁病 肌疝 症状性癫痫