肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病 癫痫 皮样囊肿和表皮样囊肿 脑苷脂贮积病 遗传性痉挛性共济失调 巨大肥厚性胃炎 家族性腺瘤性息肉病 舞蹈病 先天性内斜视 鸟枪弹样视网膜脉络膜病变 原发性肝内硬化综合征 腹型癫痫综合征 泪腺炎 食管炎 周期性四肢运动障碍