肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病 癫痫 皮样囊肿和表皮样囊肿 脑苷脂贮积病 遗传性痉挛性共济失调 巨大肥厚性胃炎 家族性腺瘤性息肉病 舞蹈病 先天性内斜视 鸟枪弹样视网膜脉络膜病变 原发性肝内硬化综合征 腹型癫痫综合征 泪腺炎 食管炎 周期性四肢运动障碍

室性期前收缩 原发性高血压 毛细血管扩张性共济失调综合征 着色性干皮病 心肌疾病 多根颅神经麻痹 急性感染性心内膜炎 心脏创伤后综合征 额叶癫痫 血管性痴呆 短暂性完全遗忘 反复紧张性损伤症 甲状腺舌管囊肿与瘘 皮层性多汗症 叶酸缺乏神经病