高酪氨酸血症 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 丙酮酸羧化酶缺乏症 苍白球黑质色素变性 牙血外渗性囊肿 肩手综合征 直立性心动过速综合征 肾上腺危象 组氨酸代谢病 溶血尿毒综合征 卵黄状黄斑营养不良 男性特纳综合征 小儿甲状腺癌 原发性巨球蛋白血症肾损害 涎腺退行性肥大

昏睡与昏迷 小儿麻痹症 颌面骨发育不全 妖精脸综合征 不稳定性心绞痛 小儿心功能不全 肌萎缩综合征 少汗症 心肾综合征 心脏-声带综合征 包涵体肌炎 肾实质性高血压 腓总神经损害 酒精性脑萎缩 心肌梗塞并发二尖瓣关闭不全