高酪氨酸血症 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 丙酮酸羧化酶缺乏症 苍白球黑质色素变性 牙血外渗性囊肿 肩手综合征 直立性心动过速综合征 肾上腺危象 组氨酸代谢病 溶血尿毒综合征 卵黄状黄斑营养不良 男性特纳综合征 小儿甲状腺癌 原发性巨球蛋白血症肾损害 涎腺退行性肥大