勒伯尔遗传性视神经萎缩 霰粒肿 口臭 非调节性内斜视 脊髓脑桥变性 遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型 慢性良性中性粒细胞减少症 失血性贫血 血清铁异常 遗传性因子X缺陷症 原发性纤维蛋白溶解症 再生障碍-骨髓增生异常综合征 颧骨及颧弓骨折 丙酮酸激酶缺乏症 脑垂体功能异常伴发的精神障碍