巨幼红细胞性贫血的诊断主要是依靠其临床症状,血常规的检查,骨髓穿刺检查以及血清叶酸和维生素B12的检查。病人可以出现贫血的症状,比如说头晕,乏力,心悸,气短等,还可以出现消化系统症状,可以有腹胀,腹泻,舌炎,舌乳头萎缩等,有的患者还有可能会出现神经系统症状,查血常规的时候,患者可以出现大细胞正色素性的贫血。
另外如果是进行骨髓穿刺检查的话,可以发现骨髓增生活跃或者是明显的活跃,骨髓当中红系增生活跃,而且可以出现巨幼样变的红细胞,粒系也可以出现巨幼样变,血小板可以出现减少。
血清叶酸的水平可以低于正常,或者会出现血清维生素B12的水平低于正常,也可以出现二者同时减少的情况。通过以上这些可以诊断巨幼红细胞性贫血。