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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 47463次

• 新生儿腹泻做哪些检查

  如果孩子持续腹泻，在家里治疗没有任何改善的情况下，必须及时就诊。然后到医院，可能需要查便常规，是什么原因感染引起的腹泻。如果孩子伴有发热的症状，必须得及时进行输液。根据感染的严重程度，一起治疗。但是对于一些病毒感染的孩子来说，比如一般是冬季，还有就是秋季很容易出现一些轮状病毒感染，这些孩子主要的表现就是大便出现蛋花样的大便，这种情况下，一般来说是不需要服用药物的。尤其是家属不能盲目地服用一些抗病毒，达不到治愈效果的。一般采取的就是密切观察。如果真是明确的病毒，就需要观察孩子精神反应。如果孩子出现持续腹泻，就是要到医院进行补液治疗，然后比如一些静脉营养，防止孩子脱水。如果在家里，孩子精神反应还可以，腹泻次数也不是很多，然后没有发热症状，这种就是可以服用一些补液盐，在家里也是能处理的。所以孩子出现腹泻，一定要明确大体原因，然后进行服用药物，不要盲目地服用药物，然后就是观察孩子全身状态为主。

  

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  李广 主治医师陆军总医院附属八一儿童医院

  2018-03-29 4053次

• 新生儿采血
  新生儿采血对全部的新生儿进行普查，及早的发现SH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证患儿的健康成长，疾病的疗程和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。四项筛查是指甲状腺功能减退症，先天性没有甲状腺，疾病的疗效和预后，确诊之后早用药会避免对孩子的伤害，比如缺乏甲状腺会发生发育迟缓，身材矮小，智力低下，如果早发现早治疗，智力落后现象就会更正。苯丙酮尿症就是PKU，尽早发现丙酮尿症携带者和普及三氯化铁，使以治病的婴儿及早发现，及早治疗，及早预防智力的底下。先天性肾上腺皮质增生症，也就是CAH4，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
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  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-17 7359次

• 新生儿疾病筛查采血时间
  一般是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行检查，主要是针对发病率较高，早期无明显症状，但是有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国筛入主要是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两个疾病，其中这两个疾病如果不及时的治疗，可以造成宝宝智力严重的低下。如果在新生儿期早发现，早诊断，早治疗，就可以避免对宝宝造成严重的伤害。如果晚一点也不能超过七天，主要是在出生后三到七天进行，并且新生儿要充分的哺乳，最迟也不能超过二十天。
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  袁玲 主治医师徐州市第一人民医院

  2018-09-27 8750次

• 新生儿采血几种疾病包括什么
  包括氨基酸类代谢病，患儿表现为智能低下。脂肪酸类代谢病，有机酸类代谢病，先天性甲状腺功能低下，又称呆小儿，可导致患儿智力迟钝，身材矮小。早期干预，对患儿的智力发育有重要意义。肾上腺皮质增生症，可致女孩男性化，男孩早熟。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-12-04 1705次

• 高危妊娠筛查检查什么
  病情分析：高危妊娠筛查包含以下项目：1.患者全身检查包括体温、脉搏、呼吸、血压等。2.血液化验及 B超、心电图检查。3.异常情况还需要进行产前诊断，进行羊水穿刺等检查。意见建议：孕妇一定要定期到医院进行产检，做好孕期保健工作。对于产检结果异常者，应在医生的指导下积极寻找病因，并且对症进行治疗和处理，不可贻误病情，以免导致病情加重，影响母儿健康。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2022-04-17 1202次

• 新生儿脚底采血检查什么
  新生儿脚底采血一般检查苯丙酮尿症以及先天性甲状腺功能减退症。新生儿脚底采血对于新生儿的生长发育或者预测致残的发生，有里程碑性的意义。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。临床可表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，尿液或汗液有鼠臭味等。先天性甲状腺功能减退症又称散发性克
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-05-26 687次

• 新生儿脚底采血检查什么
  新生儿的健康牵动着每一位家长的心，而新生儿脚底采血是一项重要的检查措施。那么，新生儿脚底采血究竟检查什么呢？下面就来为大家详细解答。1、先天性甲状腺功能减退症：这是一种由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所导致的疾病。若不及时治疗，会影响新生儿的生长发育，包括智力发育迟缓、身材矮小等。2、苯丙酮尿症：
  魏春根 副主任医师吉安市中心人民医院

  2024-10-10 0次