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什么是开放性神经管缺陷?

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医生主讲实录

开放性神经管缺陷是指颅骨、脊椎等包绕脑、脊髓等中枢神经的结构发育缺陷,导致脑、脊髓等直接向外暴露,包括无脑畸形、脊柱裂、脑脊膜膨出等。属于多基因遗传病,由于多对基因共同作用的结果,可能与遗传、环境、叶酸缺乏等多因素有关。

临床表现主要是以神经功能损害为主,有智力低下、视力障碍、肢体瘫痪、大小便功能障碍、震颤、恶心、呕吐及其他畸形等表现。常用的诊断方法为羊膜穿刺术测定甲胎蛋白、B超等孕期检查有诊断意义。

以上内容仅供参考

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