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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2906次

• 唐氏综合征高风险是怎么引起的

  导致唐氏综合征出现高风险的原因有以下几种：第一、胎儿确实患有唐氏综合征，从出现高风险的筛查结果。第二、孕妇的年龄比较大。第三、孕妇提供的体重以及具体孕周不准确，影响了筛查结果的准确性。第四、进行筛查期间孕妇可能患有某种疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、进行唐氏筛查的时候，孕妇因为休息不好、精神紧张、压力过大、情绪又不好等等多种因素影响了筛查结果。第六、有吸烟、酗酒等等不良嗜好也会影响唐氏筛查结果的准确性，从而出现高风险的结果。唐氏综合征高风险只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，但并不能确诊胎儿患有唐氏综合征。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-12-08 2772次

• 唐氏综合征临界风险严重吗
  唐氏综合症，又叫二十一三体综合症，是指胎儿体内存在有三条21号染色体，是引起胎儿智商发育障碍和身体发育障碍的一种严重的遗传性疾病。在孕期主要是通过唐氏筛查，来判断唐氏综合征的发生风险。孕期主要是通过查血以及结合孕妇的孕周，还有年龄来判断唐氏综合征的风险值。一般情况下，唐氏综合征的截断值是1：270。正常情况下，如果风险值大于1:270就认为是高风险，需要做羊水穿刺进行确诊。如果风险值介于1:270到1：1000之间，一般认为是临界值，这个情况需要做无创DNA进行进一步的确定。如果风险值低于1:1000，一般认为是低风险，一般不需要做进一步的检查，只需要把其他的常规产检做好就可以。唐氏综合征的临界风险，从本质上来说，还是一种低风险，只是这个风险值容易接近于截断值。这个情况通过无创DNA进行进一步的检查，一般情况下胎儿都是没有问题的，不用过度紧张。
  语音时长 1:36”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-01-10 24534次

• 唐氏综合征风险率
  女性朋友在怀孕的期间，为了避免新生儿疾病的发生，常常的会接受唐氏综合症的检查，唐氏综合症的风险率是多少呢，唐氏综合征风险率临界值为1:270，大于为高危，小于为低危，唐氏综合症的风险率1:41174低于1：250为低风险，神经管缺陷风险7.28，标准值为2.5，高于2.5为高风险，风险率的1：1018低风险，不同年龄段的父母亲，出生孩子得唐氏综合症，概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。前的唐氏筛查会根据年龄，化验等等综合分析判断给出一个风险率，唐氏综合症高危的就是指唐氏筛查后怀唐氏儿风险率的比较高，因为唐氏综合症高危只是一个根据无血检测再根据孕妇的年龄体重等等，估计出来了一个风险系数，因此唐氏综合症高危胎儿的并不一定就是唐氏儿。
  语音时长 1:44”
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-09-15 11016次

• 唐氏综合征临界风险严重吗
  病情分析：唐氏筛查临界风险，不是很严重，这并不代表胎儿一定就是唐氏儿，这就是平常所说的灰值。唐氏筛查并不是直接确诊，处于临界状态或者高风险，都要进一步做羊水穿刺或者无创DNA检查确诊。意见建议：建议孕期要定期做好产检。如果是唐氏儿，不建议留下胎儿，要尽快做终止妊娠手术。如果检查没事，可以继续妊娠，注意保持阴部干燥卫生。
  侯杰 主治医师中国人民解放军第203医院

  2020-07-29 1803次

• 唐氏综合征临界风险严重吗
  病情分析：唐氏综合征临界风险不是太严重，并不是说这个胎儿就一定是存在唐氏综合征，还需进行羊水穿刺或更高级的检测方法，进一步进行检测才能确诊。意见建议：唐氏综合征有高风险、低风险、临界风险，临界风险在临床上比较常见。孕妇不放心的可要求做更进一步的高级检测来确诊。在孕期要定期到医院进行产检，完善相关检验检查项目，保证营养均衡，饮食多元化，适量的运动。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2021-05-29 1302次

• 唐氏综合征临界风险严重吗
  唐氏综合征临界风险一般不严重。唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，出牙延迟且常错位，头发细软且较少。患儿还常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。唐氏综合征临界风险通常是在做唐氏
  荣春红 副主任医师中日友好医院

  2022-10-24 152次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 2060次