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什么是小儿巨大血小板综合征

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医生主讲实录

小儿巨大血小板综合症是以轻中度的血小板减少、血小板体积增大为特征的,这是一种常染色体显性遗传的一种血小板黏附功能缺陷性出血性疾病,它是为染色体的异常性疾病,患者的血小板膜糖蛋白缺乏或功能异常,可以导致复合物,也就是血小板黏附所必需的物质。

血小板表面血管性血友病因子受体是血小板黏附的主要受体,可以导致血小板黏附功能异常,同时可以伴有血小板的减少,此外患者的血小板体积增大,直径可以大于四个微米,电镜下发现血小板膜系统明显异常,细胞内空泡表面连接,系统致敏的是密管系统。

还有就是膜复合物导致增多,临床表现主要是皮肤黏膜的自发性出血,主要是进行止血治疗,再就是可以做免疫球蛋白进行输入,同时可以进行骨髓移植和基因治疗的。

以上内容仅供参考

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