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肝豆核状变性是什么病

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医生主讲实录

肝豆核状变性,在1912年首先描述,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化基底节损害为主的脑变性疾病的为特点,对肝豆核状变性发病机制的认识已深入到分子水平。

WD的世界范围发病率为三万分之一到十万分之一。治病,基因携带者约为九十分之一,本病在中国比较多见。

WD好发于青少年男性比女性稍多,如不恰当的治疗将会致残,甚至是死亡,WD也是至今少数几种可治的神经遗传病变之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。

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