嗜血细胞综合征被认为是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病,主要是由于细胞毒杀,杀伤细胞及NK细胞功能缺陷导致的抗原清除障碍。单核巨噬系统接受持续抗原刺激而过度活化增殖,产生大量炎症细胞而导致的一组临床综合征。
嗜血细胞综合征主要表现为发热,脾大,全血细胞减少,高甘油三脂,低纤维蛋白原,高血清铁蛋白,并可在骨髓,脾脏或淋巴结活检中发现嗜血的现象。
它的病因主要为原发性,遗传性及继发性,前者为染色体隐性遗传或X连锁遗传,存在明显基因缺陷或家族史,后者可由感染,主要为EB病毒感染,恶性肿瘤,自身免疫性疾病,药物获得性免疫缺陷如移植等多种原因引起。