(1)体质性矮小和生长迟缓,一般这种情况不伴有内分泌异常,男孩子比较多一些,往往会有家族史,出生之后四到五年,生长开始变得缓慢,骨龄延迟两到三年,性发育和生育能力是正常的,到二十岁左右,身高仍然在正常的的范围之内,一般不需要治疗。
(2)骨软化发育,骨软骨的发育不全,这个也是不伴有内分泌异常的,先天性的长骨干垢端软骨发育不全,躯干是正常的,但是四肢比较矮小,然后头比较大,上半身比下半身长一些,智力发育还是可以的。
(3)先天性甲减,如果是那种先天性甲状腺功能减退的话,那么出生之后身材矮小,智力减退,会有特征性的甲减的面容和查体的特征。
(4)Turner综合征,这个是性染色体的异常,患者会有低发际,盾状胸,关节过伸等等,一些比较特征性的表现。
其他的有家族性的低磷血症,维生素D缺乏性佝偻病等等。