诊断主要是依靠临床表现,采用排除诊断法,它的定义是十六岁以下儿童不明原因关节肿胀,持续六周以上者诊断为幼年特发性关节炎,必须除外下列鉴别诊断中的疾病。
鉴别诊断主要分为几个方面:
对于以高热皮疹等全身症状为主者应该与以下疾病进行鉴别;全身感染要与败血症、结核和病毒感染鉴别;恶性病包括白血病、淋巴瘤、恶性组织细胞病以及其它恶性肿瘤;对于以外周关节受累为主者,与风湿热、化脓性关节炎、关节结核、创伤性关节炎鉴别;与其他风湿性疾病合并关节炎相鉴别包括红斑狼疮、血管炎综合征。幼年特发性关节炎还要需要与以下疾病相鉴别,包括脊髓肿瘤,腰椎感染、椎间盘病变、先天性髋关节病变以及溃疡性结肠炎、局限性小肠炎、银屑病、瑞特综合征合并脊柱炎相鉴别。