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• 马凡氏综合征的诊断标准是什么

  马凡氏综合征诊断依据为：第一，特殊骨骼变化，且冠状骨细长，尤以指、掌骨为主，骨皮质变薄，纤细呈蜘蛛痣样改变。第二，先天性的心血管异常。第三，眼部症状，比如眼睛出现视力低下，大多数人会出现高度的近视、晶状体的变形。第四，有家族史。以上临床四项标准中有三项者即可确诊，在前三项中仅出现两项改变可诊断为不完全马凡氏综合征。不过马凡氏综合征的诊断最简单的手段是做超声心动图，如果要进一步确诊，则需要做核磁共振。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体先天性的遗传。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不均匀，身高明显超出常人，伴有心血管系统的异常，合并心脏异常和主动脉瘤者多见。

  

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  姚章喜 副主任医师河北工程大学附属医院

  2022-02-28 6231次

• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2901次

• 马凡氏综合征
  马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患者常有四肢、手指、脚趾细长不均匀，身高明显超出正常，常伴有心血管系统的异常，特别是合并有心脏瓣膜疾病的异常和主动脉瘤。同时还可以影响其他的器官，比如肺、眼、硬脊膜、硬腭等等，它主要是危害心血管的疾病病变，特别是合并有主动脉瘤，应该早期发现、早期治疗。表现临床上分为两种，三主征俱全者称为完全型，仅有两项者称为不完全型，诊断主要是根据骨骼、眼睛、心血管的改变，三主征以及家族史可以诊断，诊断的最简单的方法就是超声心动图。
  语音时长 01:34”
  吴光秀 副主任医师重庆市涪陵中心医院

  2018-10-11 25962次

• 马凡氏综合征初期症状
  ​马凡氏综合症是一种间质组织的先天性缺陷又称为蜘蛛痣，有家族史。最早的描述就是先天性蜘蛛痣，肢体挛缩，临床并不少见。临床表现个体差异很大，涉及到多个学科，主要表现为:一、身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，指距大于身高，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者脱位，足下弓足弓下陷，高弓内翻，平足外翻等，还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等等，从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张，都可以加重形成主动脉瘤。二、眼睛方面。表现为早期白内障、晶状体异常。先天性的蜘蛛痣，体征大体分为大体征和小体征两大类。晶状体异常，主动脉、升主动脉扩张，严重的脊柱后侧凸，胸部畸形等大体征。小体征就是近视度数高，二尖瓣脱垂，韧带松弛，蜘蛛痣等等，这就是它的症状。
  语音时长 1:58”
  吴光秀 副主任医师重庆市涪陵中心医院

  2018-10-18 7236次

• 什么是马凡氏综合征
  病情分析：简单来说马凡氏综合征，它是一种遗传病，主要表现为，患者会出现四肢手指头脚趾头细长不匀称，而且身高非常的高，而且还会有一些心血管系统方面的异常，会影响到其他的器官，包括了眼，硬脊膜。意见建议：在治疗方面，因为并不是非常明确病因，所以并没有特别有效的治疗方法，还是要对症的进行治疗，也可以通过手术治疗的一些方法。
  王松男 副主任医师锦州市中心医院

  2019-05-08 6703次

• 马凡综合征是怎么回事
  病情分析：马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织病。马凡氏综合征具有常染色体遗传性，患有马凡氏综合征的患者出现骨骼改变，患者四肢奇长，并伴有鸡胸、扁平足等。另外还会出现心血管异常，患者可以有主动脉扩张，主动脉夹层动脉瘤，二尖瓣异常等。有些患者还会出现智力落后或者痴呆。意见建议：马凡氏综合征目前来说尚无特别有效的治疗方法。
  李国刚 主治医师济南市中西医结合医院

  2019-03-27 3002次

• 马凡氏综合征症状
  它的典型症状为身材瘦高、四肢细长、尤其是前臂和大腿蜘蛛指样改变，头长、面窄，突颚、胸、脊椎畸形改变。主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂症象、晶状体脱位或半脱位。它的其他症状为双眼距离过宽或过窄、下颌长、齿列不齐、缺智齿、视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼、其它心血管
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2022-07-26 568次

• 马凡氏综合征初期症状
  ​马凡氏综合症是一种间质组织的先天性缺陷又称为蜘蛛痣，有家族史。最早的描述就是先天性蜘蛛痣，肢体挛缩，临床并不少见。临床表现个体差异很大，涉及到多个学科，主要表现为:一、身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，指距大于身高，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2022-07-26 1467次