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医生主讲实录

怀疑有唐氏综合征的小儿可挂儿内科或者儿保科。唐氏综合症又称21三体综合征、先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。

唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征,主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,造成胚胎体细胞内多一条21号染色体,大多数为母源性,占90%以上。患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,可伴有多种畸形。目前尚无有效的治疗方法。

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