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常见卟啉病

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医生主讲实录

本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病,也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。

本组疾病主要包括肝性卟啉病、ALA脱水酶缺乏卟啉病、急性间歇性卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性粪卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、肝性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病、X连锁铁粒幼细胞性贫血、先天性红细胞生成性卟啉病。

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