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• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75791次

• 什么叫遗传性肝病？

  遗传性的肝病，一般是指代谢性的肝病，也就是体内一些基因的变异，或者一些从父辈遗传，导致疾病的这种基因会造成肝脏的疾病。比如咱们比较常见的就是肝豆状核变性，它是由于铜排不出去，积累在肝脏里边，造成肝脏的损伤。还有血色病，铁大量的沉积在肝脏里边造成肝脏的损伤，这些我们一般叫遗传代谢性肝病。

  

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  李蕴铷 主任医师北京中医药大学东直门医院

  2018-04-12 10288次

• 遗传耳聋基因筛查
  耳聋有环境因素和遗传因素共同作用所致，人工耳蜗植入式是治疗耳聋的最佳方法，因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋基因检测不一定要做，但对于具有耳聋家族史的患者进行基因筛查，可以在一定程度上发现致病突变，基因位点，对携带者夫妇进行产前诊断可以在一定程度上减少耳聋患儿的发生，对听力损失的新生儿进行基因，将有望明确病因及预测，对尽早采取干预措施提供依据。
  语音时长 1:15”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-06 5000次

• 遗传性耳聋的诊断
  耳聋是造成语言交流障碍的最常见疾病，新生儿耳聋的发病率为遇到3/1000。，我国听力语言障碍病，以每年新增30万耳聋儿速度增长，累计在我国约有30万对育龄夫妇面临再生一个儿童的选择。以往的临床诊断方法，无法准确回答耳聋家庭的疑问。随着人类基因组计划完成，和对耳聋机制的研究不断深入，发现至少百之五十的先天性耳聋，由遗传性因素导致，即遗传性耳聋。利用基因诊断技术对耳聋致病基因检测，明确大部分遗传性耳聋患者的致聋基因。使针对遗传性耳聋家庭的产前诊断成为可能。
  语音时长 1:23”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-10 1589次

• 遗传性高血压怎么查
  遗传性高血压的检查，目前来说，没有一个很明确的检查方法。对于高血压患者的话，如果它是有明显的家族聚集性，父母如果有高血压，那么子女的发病率很高，一般可以达到46%，大约60%的高血压患者可以碰到，他是有家族史的，可能存在基因显性遗传，还有多基因关联遗传两种方式。
  李博 主治医师浙江大学医学院附属第一医院

  2018-12-03 2302次

• 产前诊断是否筛查耳聋
  病情分析：目前常规的产前诊断一般不会强制性的筛查耳聋基因的情况。要筛查是否有先天性耳聋的情况，需要执行选择性的去做基因检测。意见建议：孕妇在怀孕期间需要注意防寒保暖，避免前往人群密集的场所，避免遭受各种病原体的侵袭、感染。同时，要适当活动、锻炼身体，增强体质。
  滕华 副主任医师江苏省中西医结合医院

  2020-06-26 1304次

• 遗传性耳聋的筛查
  遗传性耳聋的筛查是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，检查出来提前干预，避免孩子出现耳聋情况。有的情况是不适合生育的，同时遗传性耳聋提前筛查，还是通过分析被检查者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外耳聋基因筛查也可以用于风险评估，鉴别致病基因的携带者，进行产前
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 102次

• 遗传性耳聋的原因
  引发遗传性耳聋的主要原因：1、药物，庆大霉素是造成耳聋的主要药品，对耳前庭、耳蜗有损伤，儿童使用庆大霉素会造成不可逆的听力下降；另外链霉素、卡那霉素、利尿剂，奎宁和氯喹、避孕药、重金属制剂等都是耳毒性药物，应慎用以上药物。2、噪音，过强的噪音会对中枢神经系统产生不良的影响，尤其是对听觉器官产生损害。
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 106次