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• 小儿遗传性耳聋的特点是什么

  小儿遗传性耳聋有很多种特点，疾病可分为综合征型的耳聋和非综合征型的耳聋，以非综合征型的耳聋最为常见，通常表现为单纯的耳聋，并且以双耳聋居多。如果是综合征型的耳聋除了以上特点外，还会伴有其他系统的疾病，比如视力、毛发、皮肤等问题。除此之外，有的患者出生后就对声音没有反应，听力筛查就没有通过，也有一部分患者出生时听力正常，但在成长过程中，受到某种刺激或服用某些药物后，出现听力下降，最终形成耳聋。小儿遗传性耳聋根据遗传方式的不同，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传以及线粒体基因病等。正是由于这些隐性遗传的表达方式是隐性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的听力都是正常的，而有聋耳出生的可能性。近年来，随着科技水平的提升，人们通过对遗传性耳聋进行基因检测，能够诊断出60%～80％遗传性耳聋的致病基因，如果诊断明确就可以通过避免接触耳毒性药物、避免外伤等来尽可能的避免耳聋的发生或者延缓它的发生，而且一旦基因诊断明确我们也可以尽早发现并且对于它的下一代进行产前诊断从而阻止耳聋遗传给下一代。现实生活中，如果耳聋已经发生，我们也有相应的解决方式，那就是干预的早，而对于不同程度的耳聋，我们可以选择不同的干预方式，比如中度、中重度的耳聋，建议使用佩戴助听器改善，对于重度、极重度甚至是全聋的患者建议使用人工耳蜗植入，人工耳蜗可以对声音进行预处理，最大程度地还原声音的时域、频域和强度信息并对其进行加工传递，给孩子带来很好的听觉效果。如果需要做人工耳蜗或想要了解更多产品知识，还是需要到医院咨询专业的医生和专业的团队，在其指导下安全合理安装和使用。

  

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  李佳楠 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-11 75815次

• 什么叫遗传性肝病？

  遗传性的肝病，一般是指代谢性的肝病，也就是体内一些基因的变异，或者一些从父辈遗传，导致疾病的这种基因会造成肝脏的疾病。比如咱们比较常见的就是肝豆状核变性，它是由于铜排不出去，积累在肝脏里边，造成肝脏的损伤。还有血色病，铁大量的沉积在肝脏里边造成肝脏的损伤，这些我们一般叫遗传代谢性肝病。

  

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  李蕴铷 主任医师北京中医药大学东直门医院

  2018-04-12 10316次

• 遗传性耳聋会遗传几代
  遗传性耳聋会遗传，是无法确定的，有的时候家族几代人都没有耳聋，但是生下来的孩子却有先天性耳聋，所以这个是不确定的。遗传性耳聋通常有几种遗传模式，隐性、显性，X连锁、Y连锁，线粒体DNA的母系遗传。其中表现隐性遗传模式的遗传性耳聋最为常见，占总数的80%以上。通俗讲人体内都存在有成对的基因，一个来源于父亲，一个来源于母亲，当其中一个基因发生质壁变化，而另一个正常时，由于有一个正常的基因起作用，是不会表现出来疾病状态，称为健康的携带者。如果很不巧两个基因都存在有疾病的变化，该个体就会表现出相应的功能障碍，如耳聋。因此，看到当父母两个及家族成员都是健康携带者，他们是不会表现出耳聋症状的。当父母相结合所生育的孩子，按照概率就会有25%的几率生育聋儿，在耳聋基因诊断中，所检测的基因都是以这种隐性遗传模式进行传递和致病的。
  语音时长 2:08”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-10 6497次

• 遗传性耳聋的诊断
  耳聋是造成语言交流障碍的最常见疾病，新生儿耳聋的发病率为遇到3/1000。，我国听力语言障碍病，以每年新增30万耳聋儿速度增长，累计在我国约有30万对育龄夫妇面临再生一个儿童的选择。以往的临床诊断方法，无法准确回答耳聋家庭的疑问。随着人类基因组计划完成，和对耳聋机制的研究不断深入，发现至少百之五十的先天性耳聋，由遗传性因素导致，即遗传性耳聋。利用基因诊断技术对耳聋致病基因检测，明确大部分遗传性耳聋患者的致聋基因。使针对遗传性耳聋家庭的产前诊断成为可能。
  语音时长 1:23”
  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-10 1597次

• 脑外伤发生率多少
  脑外伤的发生率来讲，目前大约会在30~%40%，而且也根据每个地域的不同救治水平的不同也产生了一种不同的影响。所以说像这种情况一定要避免外伤的发生，尽量减少损伤的程度，避免去沾染一些不良的恶习。一旦有脑外伤的情况，一定要及时的进行相关治疗。
  高亦深 主治医师威海市中心医院

  2019-01-25 2102次

• 脑外伤发生率高吗
  脑外伤的发生率比较高的，平常如果出现交通事故，可以出现头部的撞击，另外像打架斗殴以及高处坠落伤等，也是都可以引起脑外伤的。脑外伤包括很多，有脑震荡，脑挫裂伤，颅内出血以及脑干损伤和弥散性轴索损伤等，轻重程度差异非常大，轻的一些症状不重，能够很快恢复，重的一些甚至可以危及到生命，也会留下后遗症。
  赵文礼 副主任医师潍坊市第二人民医院

  2019-01-10 1601次

• 遗传性耳聋的原因
  引发遗传性耳聋的主要原因：1、药物，庆大霉素是造成耳聋的主要药品，对耳前庭、耳蜗有损伤，儿童使用庆大霉素会造成不可逆的听力下降；另外链霉素、卡那霉素、利尿剂，奎宁和氯喹、避孕药、重金属制剂等都是耳毒性药物，应慎用以上药物。2、噪音，过强的噪音会对中枢神经系统产生不良的影响，尤其是对听觉器官产生损害。
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 106次

• 遗传性耳聋的筛查
  遗传性耳聋的筛查是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，检查出来提前干预，避免孩子出现耳聋情况。有的情况是不适合生育的，同时遗传性耳聋提前筛查，还是通过分析被检查者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外耳聋基因筛查也可以用于风险评估，鉴别致病基因的携带者，进行产前
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 102次