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什么是遗传性甲旁减

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医生主讲实录

遗传性甲旁减是非常少见的,是连锁的隐性遗传,常染色体隐性或者显性遗传。它的发病可能和免疫监视的缺陷有关系,所以又称为多发性内分泌缺陷自身免疫念珠菌综合征,或者是少年性家族性甲旁减艾迪神病,皮肤的念珠菌综合症。名称比较复杂一些,这个名称的命名的主要是和它的一些典型的临床症状是有关系的,患者的血循环当中常常可以检测到特异性的抗甲状旁腺以及抗肾上腺的抗体。

一般最早出现的症状是念珠菌病,发生在幼年的时候,局部的抗真菌治疗效果非常差。数年之后可以出现甲旁减,再过数年之后可以出现艾迪森病,可伴有恶性的贫血,卵巢功能的减退,以及自身免疫性的甲状腺炎伴有甲旁减。遗传现在甲旁减,可以作为一种独立的疾病,而不伴有其他的遗传缺陷,也可以伴有生长迟缓、智力低下、糖尿病等等这些情况。

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