(1)一胸大肌缺损,并指综合症,临床症状集中于躯体及上肢,男性多见,一般为单侧,极少双侧发病,最轻度者,仅为胸大肌的胸骨头部缺损和第三四指并指畸形,严重的病例除整块胸大肌外,还涉及其下的胸小肌、前锯肌、肋间肌及其邻近的部分背阔肌,腹外斜肌乃至前胸部的部分肋骨、肋软骨,有的还表现为胸部反常呼吸、肺疝出、肩胛骨高位,患部皮肤和皮下脂肪发育不良以及乳头高位,女性乳房发育小或无乳房,手部畸形表现为不同类型的并指、短指、缺指、二到四指、指骨缺损、手指深浅曲腱,融合、腕骨融合、尺桡骨融合等。
(2)二马方综合症,为先天性中胚叶发育不良性疾病,是遗传性的组织并常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,具体发病原因不明,认为与先天性蛋白质代谢异常有关,发病率为十万分之四,综合症临床表现不一,主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。