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黏多糖贮积症Ⅶ型会引发哪些疾病?

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医生主讲实录

黏多糖贮积症Ⅶ型是β-D葡萄糖醛酸酶的缺乏引起,是常染色体的隐性遗传,此型临床上别的少见,临床表现主要是出生后不久就会出现特殊的面容,眼距会增宽,鼻梁低平,上颌骨会突出,骨骼畸形都可以有鸡胸,鸟嘴型的居住的体温,椎体会扁平,上肢短,骨骼发育会很快,皮肤粗糙,肝脾肿大逐渐加重。

但是神经系的现象不明显,主动脉可以有缩展,诊断根据临床和尿中排出的酸性的黏多糖会增多来确诊,确诊需要特定组织的细胞和血清,尿液中缺乏β-D葡萄糖醛酸酶的活性。

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