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多发性内分泌腺瘤Ⅱ型如何诊断?

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医生主讲实录

早期的诊断线索是以下几点:

第一、有两个以上内分泌腺发生肿瘤。

第二、多发黏膜神经瘤和马方体型。

第三、双侧甲状腺均受累,病变是多灶性,检查是冷结节。

第四、苔癣样皮肤、淀粉样沉着症。

第五、多发性黏膜神经瘤。

确诊的标准主要有以下几点:

(1)有阳性家族史。

(2)甲状腺双侧有多灶性肿块。

(3)24小时尿中儿茶酚胺、间肾上腺素、间去甲肾上腺素升高和VMA升高。

(4)血钙升高、PDH升高。

(5)分子遗传学检查RET基因有突变。

以上内容仅供参考

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