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假肥大型营养不良症糖尿病D

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医生主讲实录

它是最多见的x连锁隐性遗传性疾病,女性是携带者,所生的男孩儿是50%的发病,携带者可以表现为肢体无力,腓肠肌肥大,然后肌酶升高,出生之后就有病理改变,行走比较晚,然后不能跑步,双侧腓肠肌有假性肥大,如果是三到五岁发病可以表现为近端或者是骨盆带肌肉受累导致鸭步态,足尖走路,上楼困难。

如果是七到八岁起病的话可以看到脊柱前凸维持它的平衡,然后有跟腱挛缩,明显的肌肉萎缩,腱反射可以减弱或者是消失。九到十二岁的时候是表现为不能行走,然后脊柱畸形会有加重影响呼吸,肘和膝关节可以出现挛缩,主要是费用性的改变。14到21岁的时候可以死于肺内感染,如果使用呼吸机可延长到25岁,血生化检查是肌酸激酶升高,然后有携带者的话也可以激酶升高的情况,另外就是肌电图和病理活检。

以上内容仅供参考

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