对于先天性肛门直肠畸形,除了x线检查外还可以做一些其他检查,包括尿道膀胱造影和瘘管造影,使造影剂充满瘘管或者进入直肠,对确诊有重要价值,有外露的患儿才用瘘管造影可以确定瘘管的方向、长度和直肠末端的水平,第二个是超声检查,通过术前显示直肠盲端与肛门皮肤之间的距离,观察瘘管的走向、长度,对于直肠膀胱瘘者可见膀胱内有游动的强回声光点,观察下腹部时光点明显增多,肛管内超声检查常用于术后评估后约肌的发育情况和脱出的直肠是否位于横纹肌复合体中央,是否需要再次手术。
寻找术后排便功能异常的原因提供依据,另外包括臀部的核磁和CT检查,影像技术的发展,盆底核磁和CT三维重建,不但能了解机型的位置高低,而且能诊断骶椎畸形机关查底神经刚提其肛门外括约肌的发育情况,也可以作为术后随访的手段。