近年来由于分子生物学技术的发展,对白血病细胞分子遗传学的改变的了解也不断的深入。迄今报道白血病涉及至少数十种如何基因,已经认识到大部分的白血病中,存在着染色体结构的畸变;包括缺失、重复、倒位、易位等。导致原癌基因、抑癌基因结构变异,原癌基因激活或者抑癌基因失活,产生新的融合基因,编码如何蛋白。
慢性粒细胞白血病典型的融合基因是bcrabl融合基因,可以出现在95%以上的慢性粒细胞白血病。近两年白血病分子特征的研究取得了明显的进展,尤其是对染色体易位行程如何基因,有一些以作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志,和确定诊断的唯一依据。
白血病的融合基因可以通过逆转录pcr技术加以简出,有助于评价白血病的急性程度,克隆特性以及分型,使白血病的诊断分型,更加的科学化和规范化。
细胞遗传学分型与疾病的预后关系非常的密切,对于指导临床个性化治疗方案的选择和判断预后具有十分重要的意义,随着白血病化疗方案的改善和造血干细胞移植的进展,白血病的完全缓解率明显提高。
但是有许多的完全缓解的患者在数年内复发,主要的原因是血液中PC2后体内冷死寒流时的十的六次方到十的九次方个白血病细胞称为微小残留病,目前的用于PC2检测的把机,主要是白血病特异性染色体异位产生的融合基因,白血病病患者体内如何进行转录,拷贝数随着病情进展逐渐升高,随着病情好转的逐渐下降;并且早于细胞遗传学的染色体核型分析。