男性患者较女性患者多,比例约为二比一,临床上以不同程度的肾集合管扩张、胆管扩张和畸形以及肝纤维化为主要特点,肾脏体积在一至二岁最大,肾浓缩功能受损出现尿频、低钠血症等,70%患者在25岁以前,进入终末期肾功能衰竭,根据发病年龄的不同,婴儿型多囊肾分为四种类型。
一、围生期型,90%集合管受累,此期肾脏病变严重,一般于围生期死亡。
二、新生儿型,60%集合管受累数月内死亡,该类型患儿呈现眼距宽、缩额扁鼻,低位大耳的面容。
三、婴儿型,20%集合管受累,儿童期会因肾功能衰竭死亡,是婴儿型多囊肾的主要类型之一。
四、少年型,集合管受累小于10%,十三岁以后,逐渐出现症状,肾内病变较轻,肾功能衰竭较少见,多因酶静脉周围炎中,纤维增生酶脉高压而死亡。