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镰刀型细胞贫血症是什么突变

男, 63岁

2019-01-14 7618次

病情描述:

镰刀型细胞贫血症是什么突变

医生回答

病情分析:

镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病,指的是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病。病人的大部分红细胞呈镰刀状,这种疾病的特点是病人的血红蛋白,β亚基N端第六个氨基酸,是缬氨酸,而不是正常的谷氨酸残基。血红蛋白是个四聚体蛋白。血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同,血红蛋白是个别构蛋白。

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