问遗传代谢病是什么意思
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遗传代谢病是什么意思
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遗传代谢病是什么意思遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。
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郝虎
副主任医师中山大学附属第六医院
2018-12-11 17617次
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遗传代谢病能治好吗遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。
01:25
郝虎
副主任医师中山大学附属第六医院
2018-12-11 16230次
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遗传代谢病是什么意思遗传代谢病是因为维持身体正常代谢所必需由多肽或蛋白质组成的酶、受体、载体以及膜棒生物合成，发生遗传缺陷及编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体聚集症，包括线粒体病等等。代谢小分子的疾病有氨基酸、脂肪酸等，遗传代谢病一部分病因是由基因遗传，导致还有一部分是后天基因突变造成，发病期间不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。语音时长 1:27”
王玲玲
副主任医师华润武钢总医院
2018-11-15 8699次
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遗传代谢病是什么遗传代谢病又称为先天性代谢缺陷，是因为基因突变引起的蛋白质结构和功能紊乱引起特异性的酶催化反应消失或者降低，引起细胞和器官功能异常。根据代谢性疾病的分类，又可以分为蛋白质代谢障碍，糖代谢障碍，油脂类的代谢障碍，水，电解质代谢障碍，无机元素代谢障碍等等，比如铜代谢障碍，引起肝豆状核变性。铁代谢异常引起血色病，比如白化病，血红蛋白病，先天性氨基酸代谢异常等等。一旦确诊，有些有一定的治疗效果，有些可能治疗效果很差，但是最关键要早发现，早诊断早治疗。语音时长 01:26”
潘金平
主治医师宜春市人民医院
2019-11-16 6034次
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遗传代谢病怎么治遗传代谢病能否治愈，需要具体分析，有些可以通过药物，手术进行治愈，有些则无法治愈，遗传代谢病包括有氨基酸和有机酸代谢病，腺粒体病，年多糖病，糖原贮积病，还有范可尼综合征，低血磷抗维生素d性佝偻病，肾小管酸中毒以及某些可以影响脑白质和灰质的遗传病。这些疾病的病因虽不同，但是其临床表现往往没有什么特异性，需要借助特殊的实验室检查，才能够进行确认
艾兵泉
主治医师惠阳三和医院
2019-01-12 2202次
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儿童遗传代谢病有哪些遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
苏德泉
主治医师复旦大学附属儿科医院
2018-12-31 3402次
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遗传代谢病是什么病遗传代谢病通常是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的一些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，使这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。常见的遗传代谢病包括铁粒幼细胞性贫血、苯丙酮尿症等，当出现遗传代谢病时很可能会表现为尿液气味异常、
潘永源
主任医师首都医科大学宣武医院
2024-01-29 0次
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遗传代谢病严重吗遗传代谢病是一类由基因突变导致的疾病，其严重性不容忽视。这类疾病会影响体内物质的正常代谢，导致一系列复杂的临床症状。以下从几个方面阐述其严重性及管理方法。遗传代谢病通常会导致患者体内代谢物的异常积累或缺乏，进而引发多系统损害。如苯丙酮尿症，
赵声明
主任医师北京医院
2024-12-04 0次
