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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 10184次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1768次

• 羊水穿刺13号染色体异常会怎样
  羊水穿刺13号染色体异常，需引产终止，妊娠。13号染色体异常的胎儿出生之后，往往有生长发育的障碍，喂养困难，生活自理能力差，智力低下，肌张力低下等表现；外观表现为头小，甚至前额后缩，有先天性的白内障，虹膜缺损，视网膜发育异常，甚至是无眼，合并有耳聋，心脏发育的畸形，比如是室间隔缺损；消化系统发育异常，如结肠旋转不良，胰腺异位。13号染色体异常的新生儿出生之后，不仅会增加社会的负担，也会加重家庭的痛苦，所以如果羊水穿刺提示13号染色体异常需引产，终止妊娠。
  语音时长 01:26”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-28 6112次

• 羊水穿刺21染色体异常怎么办
  羊水穿刺21号染色体异常，应引产终止妊娠。21号染色体异常，常见的是21-三体综合征，患有这种疾病的新生儿，出生之后有智力低下，发育落后等疾病。同时还有特殊的面容，比如眼裂比较小，眼球突、鼻子扁平，眼距宽，嘴小，身材矮小，四肢关节韧带松弛，部分患儿还患有先天性的心脏疾病，及免疫力低下等。21-三体综合症的新生儿出生之后，生活不能自理，加重了社会的负担，同时也增加了家庭的痛苦，所以，如果羊水穿刺21染色体异常，建议引产终止妊娠。
  语音时长 01:26”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-29 5148次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  病情分析：羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13，18 ，21以及性染色体的异常，羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。 羊水穿刺一般在怀孕16~24周进行，这个时候羊水量比较多，胎儿小，穿刺过程中不容易伤到胎儿，通过抽取的羊水检查胎儿染色体的分型，染色体的遗传性疾病也可以用于基因病的诊断和代谢病的诊断。当年龄大于35岁，既往分娩，有过异常胎儿，或者是B超检查提示胎儿发育异常，应该进行羊水穿刺检查明确诊断。意见建议：建议在怀孕过程中，保持乐观心态，均衡饮食，适当活动锻炼身体，增强体质定期监测，大人的健康指标和胎儿的发育指标是否正常，保证胎儿的健康发育。
  李俊茹 主治医师朝阳市中心医院

  2023-07-21 802次

• 羊水穿刺染色体异常包括哪些
  病情分析：羊水穿刺染色体异常包括以下。 检查23对染色体常见的染色体异常有13， 18 ，21以及性的染色体的异常。 可以针对所有染色体的条数进行检测，可以判断是否存在身体或者是单体。 羊水穿刺可以检查染色体大片段的缺失或者是重复检测，可以通过肉眼看出来。 染色体的微缺失和微重复，必须通过基因的片段和芯片来检测。 身体出现基因，代谢性疾病需要进行二代测序，或者是使用专门的探针来进行检测。 年龄大于35，既往有分外异常，或者是胎儿B超检查结石有发育异常的，孕妇应该进行羊水穿刺检查，明确诊断治疗。意见建议：身体在怀孕过程中注意均衡营养补充，保持乐观心态，适当活动锻炼身体，增强身体的体质，注意增强身体的体内的脂肪代谢的方法，进行微判性治疗，防止身体出现。黑人发育异常对身体造成不利影响。
  李俊茹 主治医师朝阳市中心医院

  2023-07-09 802次

• 羊水穿刺13号染色体异常会怎样
  羊水穿刺13号染色体异常这种情况下胎儿出生后有可能会出现生活自理能力差，肌张力低下，智力低下以及喂养困难等等情况，还有可能会引起生长发育障碍。如果羊水穿刺13号染色体异常，需要马上终止妊娠，孕妇要注意定期到医院进行产检，出现问题及时处理。且注意饮食健康，不要吃辛辣，油炸食物。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-10-25 0次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次