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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2804次

• 唐氏综合征高风险是怎么引起的

  导致唐氏综合征出现高风险的原因有以下几种：第一、胎儿确实患有唐氏综合征，从出现高风险的筛查结果。第二、孕妇的年龄比较大。第三、孕妇提供的体重以及具体孕周不准确，影响了筛查结果的准确性。第四、进行筛查期间孕妇可能患有某种疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、进行唐氏筛查的时候，孕妇因为休息不好、精神紧张、压力过大、情绪又不好等等多种因素影响了筛查结果。第六、有吸烟、酗酒等等不良嗜好也会影响唐氏筛查结果的准确性，从而出现高风险的结果。唐氏综合征高风险只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，但并不能确诊胎儿患有唐氏综合征。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-12-08 2680次

• 小儿唐氏综合征和脑瘫
  小儿唐氏综合征跟脑瘫还是不同的，而唐氏综合征又叫二十一三体综合征，是属于先天愚型，这确实会导致智力低下。但是，脑瘫除了会引起智力低下以外，还会出现肢体的活动障碍，脑瘫有很多不同的原因。小儿唐氏综合征可以引起脑瘫。唐氏综合征以外像脑缺氧和脑损伤以及脑外伤和脑发育不良都可以引起脑瘫存在，并且小儿唐氏综合征是存在基因的异常，这通过基因检测能够发现有二十一三体存在，这个是典型的也是最终能够确定诊断的依据，而脑瘫并不一定就会有基因的异常，有可能因为上述这些原因导致，这些并不是基因所致。所以两者通过化验检查是能够进行区分的，并且两者之间，进行治疗方面也是不一样的，小儿唐氏综合征发现以后，就需要立刻进行终止妊娠，而脑瘫有可能是在出生的时候出现，也有可能出生以后出现，出现脑瘫以后可以用一些营养神经药物治疗，用一些高压氧等促进功能恢复，要加强功能锻炼来减少后遗症。
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  赵文礼 副主任医师潍坊市第二人民医院

  2018-10-27 3041次

• 什么是唐氏综合征
  唐氏综合征又叫21-三体综合征，先天愚型，是由于胎儿染色体发育异常而导致的一种疾病。危害胎儿生长发育，导致智力低下，对患儿及家庭造成很大的负担。唐氏综合征是由于染色体发育异常，也就是21号染色体多了一条而导致的。与母亲的怀孕年龄，卵子老化有关。在怀孕期一般都进行唐氏筛查，目的就是为了筛查出这种严重的疾病。确诊实验是羊水穿刺，如果羊水穿刺证实为唐氏综合征，胎儿是需要引产的。
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  滕玲玲 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-11-18 7950次

• 唐氏综合征是什么
  病情分析：唐氏综合症是先天愚病症，多数是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病，有一定的遗传因素，与怀孕期间过多的接触有毒有害的物质也有关系，主要症状是患儿有很特别的面容，智力低下，生活不能自理。意见建议：怀孕期间做好产前检查，16~20周做唐氏筛查，如果检查高风险，需要做进一步的无创DNA或羊水穿刺，可如果确诊是唐氏儿，及早终止妊娠。
  宋慧芳 主任医师朝阳市中心医院

  2019-05-21 5503次

• 唐氏综合征是怎么引起的
  病情分析：引起唐氏综合征的主要原因是胎儿存在染色体数目增多或者染色体异常而引起的。怀孕时年纪过大、曾经生育过唐氏综合症患儿的女性生唐氏儿的几率较大。意见建议：建议女性备孕的年纪一定早在35岁之前，这样孕期的并发症会大大降低，怀孕以后一定要注意饮食和休息，同时做好各项检查，比如nt、唐筛等。如果之前生育过染色体异常的孩子或者本次怀孕年纪≥35岁应该检查无创dna或者羊水穿刺判断孩子的健康状况。
  冯仰伟 副主任医师中国人民解放军第88医院

  2020-08-15 1302次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏综合征的表现
  患者属于先天性畸形，可能存在好多并发症，甚至免疫力极低，特别容易感染。具有明显的特殊的面部特征，诸如眼睛宽距离，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜边，内绒面，小外耳，舌。身材矮小，头部的周长比正常低，头后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮肤松动。骨龄往往延迟，牙齿延迟并经常丢失。头发柔软少。通常出现嗜
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 5692次