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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 47405次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 43380次

• 新生儿地贫初筛准确率
  地中海贫血，准确诊断需要进行染色体检查，明确有无白蛋白合成障碍，血红蛋白电泳试验也有一定的诊断价值。这个与年龄大小没有必然联系，属于先天发育异常，血常规只能判断有无贫血。至于贫血，需综合其它检查才能判断，地中海贫血是由珠白蛋白合成障碍引起的，确诊需进行染色体检查，编码珠蛋白的DNA有无异常。所以新生儿的地贫初筛准确率要根据有没有遗传史，做一些相关的检查。
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  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-10-20 10490次

• 新生儿疾病筛查准确吗
  新生儿疾病筛查准确率还是非常高的，在我国甚至其他国家已经广泛应用。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑实验，经过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性的遗传病，并且进行及时治疗，使其健康成长。在我国目前筛查疾病以苯丙酮尿症，以及先天性甲状腺功能减低症为主。有些地区还根据疾病发生的情况，选择性地选择一些其他的，比如氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病新生儿筛查，而且筛查的准确率也是非常高的。
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  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-01 2338次

• 新生儿疾病筛查取指尖血准确吗
  新生儿疾病筛查在我国的早期一般都是采用足跟血，但随着科技的发展，我国实验室检查的完善，检查技术的不断更新。可以采用酶联免疫法，美免疫荧光法，高效液相色谱法等，不只是采足跟血，也可以通过采指尖血和静脉血等进行筛查，这些方法都是准确的。
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-12-14 1804次

• 新生儿疾病筛查查什么
  新生儿疾病筛查是国家规定的每一个活产新生儿都必须要做。目前我国的新生儿疾病筛查包括以下4个疾病：先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，G6PD酶缺乏症（即蚕豆病）。一般是采足底血送血滤片来进行检查，采血的时间为生后3天，充分哺乳6次以上。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 2402次

• 新生儿疾病筛查准确吗
  新生儿疾病筛查准确率还是非常高的，在我国甚至其他国家已经广泛应用。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑实验，经过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性的遗传病，并且进行及时治疗，使其健康成长。在我国目前筛查疾病以苯丙酮尿症，以及先天性甲状腺功能减低症为主。有些地区还根据疾病发生的情况，选择性地选择
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 272次

• 新生儿眼底疾病筛查
  新生儿眼底疾病，最常见的就是早产儿的视网膜病变，多发生于早产儿，所以在医师进行筛查的时候，因为早产儿视网膜病常发生于早产儿，要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史，还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难，检查前先要充分散大瞳孔，检查的时候要对眼球进行表面的麻醉，然后用开睑器将眼睑分开，再用间接眼底
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 271次