问黏多糖病怎么诊断和治疗
病情描述:
黏多糖病怎么诊断和治疗
答医生回答
病情分析:
黏多糖病一组少见的先天性遗传疾病,主要因降解黏多糖现称糖氨聚糖所需的溶酶体水解酶的缺陷所致。黏多糖病除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其他均为常染色体隐性遗传。所谓X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上,性质为隐性。
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粘多糖病怎么治疗粘多糖病是一种罕见的遗传性疾病,主要因体内缺乏降解粘多糖所需的酶类而导致粘多糖在体内积累。目前,针对粘多糖病的治疗主要包括酶替代疗法、药物治疗、基因治疗、对症治疗以及支持性护理。一、酶替代疗法是粘多糖病的主要治疗手段,通过注射相应的酶制剂来