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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 47455次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 43452次

• 新生儿疾病筛查怎麽查
  首先需要明确疾病筛查，是每个孩子都需要检查的项目。如果出生没有明显的缺氧窒息，不需要特别紧急的治疗，都需要进行足肝血的采集，足肝血的采集主要就是进行新生儿疾病的筛查，包括先天性甲状腺功能低下症的筛查、蚕豆病的筛查、苯丙酮尿症的筛查等等。这些一般都是通过组肝血，然后进行涂片检查。一般检查结果会及时的告知家长，有问题的会及时通知孩子的家长。如果没有什么问题的有可能不会进行异议的通知。另外还有听力的筛查，一般出生42天以内，都需要进行听力的筛查，出生三天以内都需要进行足肝血的采集。一般情况下出现问题，能够尽快的进行干预治疗，预防以后出现严重的并发症，或者疾病是具有一定重要意义，所以这些检查项目足肝血的采集以及听力的筛查都是需要隐形，而且需要家长引起重视。
  语音时长 1:37”
  张勤良 主治医师临沂市人民医院

  2018-10-09 3105次

• 新生儿疾病筛查部位
  新生儿疾病筛查的部位，我们一般采取足底血来对宝宝进行筛查和检测。新生儿疾病筛查是一种简易，快速和廉价的血斑实验，通过筛查以及早发现孩子是否患有先天性疾病。因为有些先天性遗传病，虽然发病率很低，但严重影响孩子的智力发育。这些疾病在出生之前无法诊断，出生后的早期也不会有任何的症状，但一旦出现临床症状，神经系统就已经受到了不可逆转的损伤，失去了治疗的机会。我们做新生儿筛查的目的，就是要在宝宝出生之后就进行筛查，做到早检查，早发现，早治疗，避免患儿受其损害。
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  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-04 1470次

• 新生儿疾病筛查都查什么
  苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，G6PD酶缺乏症（即蚕豆病）。一般是通过采足底血送血滤片来进行检查。采血的时间为生后3天，充分哺乳6次以上。需要特别说明的是，中枢性甲状腺功能低下，此方法则筛查不出。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 2602次

• 新生儿筛查哪些疾病
  新生儿筛查的疾病，在我国来说，目前仍然是以苯丙酮尿症，和先天性的甲状腺功能减低症为主，在某些地区所引起疾病的发生率，选择如，葡萄糖六磷酸脱氢酶缺陷病的筛查，或者是开始使用串联质谱技术，进行其它氨基酸，有机酸和脂肪酸等少见的遗传代谢病的新生儿的筛查。
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-12 3104次

• 新生儿眼底疾病筛查
  新生儿眼底疾病，最常见的就是早产儿的视网膜病变，多发生于早产儿，所以在医师进行筛查的时候，因为早产儿视网膜病常发生于早产儿，要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史，还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难，检查前先要充分散大瞳孔，检查的时候要对眼球进行表面的麻醉，然后用开睑器将眼睑分开，再用间接眼底
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 271次

• 新生儿疾病筛查原则
  一般是自愿和知情原则，新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛。使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因为脑、肝、肾等损害，导致生长智力发育障碍甚至死亡。目前，这个筛查有很大的参考性，如果存在异常还需要再次的复查，一般是对出生后72小时的新生儿进行筛查，而且哺乳
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-01-24 274次