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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 47457次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 43457次

• 新生儿疾病筛查几项
  在我国目前筛查的疾病，仍以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。在2006年，全球的新生儿筛查专家组对于84种新生儿先天性疾病进行评估，把这些疾病分为第一类29种首要筛查的疾病，还有第二类25种次要筛查的疾病。
  语音时长 1:34”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-01 2174次

• 新生儿疾病筛查48项
  除国家免费筛查的遗传病外家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，最新遗传代谢病筛查技术可以实现以采集新生儿足跟血，检查出大分子，代谢性疾病48种小分子，遗传代谢疾病，遗传代谢疾病分为染色体病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏症，戈谢病，庞贝氏病，此类病发病率相对较高，采用生化方式进行霉学活性检测，该方法难度较大检测成本高。小分子病，包括有机酸，氨基酸，脂肪酸代谢病多采用液相串联质谱，难度较低检测费用相对较低。
  语音时长 1:36”
  郝小生 主治医师吉林大学第一医院

  2018-09-18 29680次

• 新生儿疾病筛查有几项
  一共有三项：前两项为先天性甲状腺功能低下、苯丙酮酸尿症，需要采足跟血，做一个血片进行测定，因为这两个疾病在新生儿期都没有特殊的表现，很难发现，要血的筛查来及时发现，及时治疗。另外一项是听力筛查，需要要用专门的设备，及早的给予正确的治疗。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-06 2802次

• 新生儿疾病筛查哪几项
  染色体病、大分子病、小分子病，染色体病：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-04 1403次

• 新生儿疾病筛查48项
  除国家免费筛查的遗传病外家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，最新遗传代谢病筛查技术可以实现以采集新生儿足跟血，检查出大分子，代谢性疾病48种小分子，遗传代谢疾病，遗传代谢疾病分为染色体病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏症，戈谢病，庞贝氏病，此类病发病率相对较高，采用生化方式
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 822次

• 新生儿眼底疾病筛查
  新生儿眼底疾病，最常见的就是早产儿的视网膜病变，多发生于早产儿，所以在医师进行筛查的时候，因为早产儿视网膜病常发生于早产儿，要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史，还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难，检查前先要充分散大瞳孔，检查的时候要对眼球进行表面的麻醉，然后用开睑器将眼睑分开，再用间接眼底
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 271次