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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2851次

• 靶向药基因检测

  靶向药物的基因检测是非常重要的，因为我们说何为靶向药物，那是因为它有相应的靶点，那靶点我们怎么去发现，那绝对不是我们通过一两张CT片子，或者说眼睛看一看就能发现的，这必须要通过非常严谨的基因检测技术才能发现。目前来讲的话，基因检测技术已经发展得非常好了，有PCR，现在包括我们的二代的测序，通过这些方法，我们就能够很好的去全面的了解。目前肿瘤有哪些可疑的靶点，有哪些合适的靶点，通过这些靶点去进一步分析，我们才能够去得到，去采用分子靶向治疗一些合适的药物，这是目前来讲非常重要的。如果说你不通过基因检测，就盲目地去试用一些分子靶向药物，往往既浪费你的金钱，也浪费了你治疗的时机，更导致了一些不可预测的不良反应，这些是完全来说是不可取的。所以说我们说要采用分子靶向药物，一定要是在系统精确的指导下面，去合理的应用。

  

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  魏晓为 副主任医师南京市第一医院

  2019-02-03 58226次

• 什么是egfr基因突变检测
  什么是egfr基因突变，其实egfr是表皮生长因子受体的简写，是原基因的表达产物，是一种跨膜蛋白，是表皮生长因子受体家族的一个成员。表皮生长因子受体egfr位于第七号染色体短臂上，有28个外显子，其中egfr络氨酸激酶区域的突变，主要是发生在18到21外显子，其中19和21号外显子突变更为重要。尤其是19外显子突变为阳性，预示着服用分子靶向药疗效比较好一些。egfr基因突变的病因不十分明确，随着对egfr基因突变的基础研究发现，基因突变在临床特征上主要是集中在一些优势人群中，比如女性非吸烟者，他对肿瘤细胞的增殖、生长、修复和存活，起了重要的作用。
  语音时长 01:30”
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-12-03 41223次

• 血友病基因突变原因
  首先得针对血友病的患者，遗传性的因素是最大的，主要是缺乏这个凝血因子八，九和凝血因子十一，而引起的出血性疾病，那么对于这一类患者，大部分都是先天性的凝血因子缺乏，当然了也有一些患者30%没有家族史，主要是这个基因突变而导致血友病的发生。它常常可以见于各种这个炎症，比如说肾炎、泌尿系统感染、出血性膀胱炎、泌尿系结石、肾肿瘤、肾损害和尿道损害，都可以导致血友病的发生，那么这一部分患者一旦这些器官有病，就会发生出血引起血尿的发生，至于具体的基因突变的原因目前也没有研究得很清楚，当然了还有一些携带基因，可能携带者与血友病的患者有母系的血缘关系，那么它会有一些散发病例出现的。
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  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-09-27 7759次

• 基因突变检测的临床应用
  基因突变检测在临床上主要可以用于疾病的早期筛查、诊断及预后判断。1、多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；2、结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。3、良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2018-10-22 11721次

• 基因突变的原因
  基因突变的原因比较复杂，一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；还有内部因素，如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素：物理因素：X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-13 12814次

• 缺失性α地中海贫血基因突变检测:α α
  血红蛋白多少?
  单卫华 副主任医师佛山市南海区人民医院

  2020-04-02 2002次

• MTHFRC677T基因突变TT
  有检查报告的话可以给我看下
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2020-07-15 6606次